Türkiye’de sık görülen hastalık: PKU nedir? Fenilketonüri (PKU) belirtileri ve tedavisi..

Kalıtsal bir hastalık olan Fenilketonüri, Türkiye’de 3.000-4.500 yeni doğandan birinde görülmektedir. Bu hastalık tedavi edilmediği takdirde zihinsel yetersizliğe ve başka önemli sıhhat sıkıntılarına neden olmaktadır.

Türkiye’de her 25 şahıstan bir tanesi fenilketonüri hastalığına sahiptir. Bu hastalığın ülkemizde bu kadar yaygın olmasının nedeni, akraba evliliklerinin çok yaygın olmasından kaynaklanmaktadır. Bu durum hastalığın görülme riskinin artmasına neden olmaktadır.

Pekala, PKU nedir? İşte, Fenilketonüri (PKU) belirtileri ve tedavisi..

FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR?

Fenilketonüri (PKU), kanda fenilalanin ismi verilen bir unsurun düzeyinin artmasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin hidroksilaz, bedenin fenilalanini tirosine dönüştürmek için kullandığı, bedeninizin epinefrin, norepinefrin ve dopamin üzere nörotransmiterler oluşturmak için muhtaçlık duyduğu bir enzimdir.

Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilazın oluşturulması için gerekli olan gendeki kusurlardan kaynaklanmaktadır. Bu enzimin eksikliğinde, beden fenilalanini parçalayamamakta ve bu nedenle bedende fenilalanin birikmesi yaşanmaktadır. Tüm proteinli besinlerde ve yapay tatlandırıcılarda fenilalanin hususu bulunmaktadır.

PKU tedavi edilmedğinde, fenilalanin bedende ziyanlı düzeylere kadar yükselebilmekte, zihinsel yetersizliğe ve başka önemli sıhhat sıkıntılarına neden olabilmektedir.

PKU’nun ciddiyeti cinsine bağlıdır. Hastalığın en şiddetli hali klasik PKU’dur. Fenilalanini dönüştürmek için muhtaçlık duyulan enzim, yüksek fenilalanin düzeyleri ve önemli beyin hasarı ile sonuçlanan eksik yahut önemli ölçüde azalmıştır.

Hafif yahut orta dereceli formlarda, enzim birtakım fonksiyonları korumakta ve bu nedenle fenilalanin düzeyleri o kadar yüksek değildir ve daha küçük beyin hasarı riskiyle sonuçlanmaktadır. Fakat, bozukluğu olan çocukların birden fazla, zihinsel yetersizliği ve öbür komplikasyonları önlemek için özel bir PKU diyetine gereksinim duymaktadır.

FENİLKETONÜRİ (PKU) BELİRTİLERİ

Fenilketonüri hastalığına sahip olan bebekleri, sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler çoklukla fark edilmemektedir. Tedavi olmayan çocuklarda 4. ayda hudut sistemi belirtilerinin oluşmaya başlandığı gözlemlenmiştir.

PKU belirti ve semptomları hafif yahut şiddetli olabilir ve şunları içerebilmektedir:

  • Bedende çok fazla fenilalaninin neden olduğu nefeste, ciltte yahut idrarda küf kokusu
  • Nöbetler içerebilecek nörolojik sorunlar
  • Deri döküntüleri (egzama)
  • Egzama ve cilt hastalıkları
  • Olağandışı derecede küçük baş (mikrosefali)
  • Hiperaktivite
  • Zihinsel engellilik
  • Gelişimde gerilik
  • Davranışsal, duygusal ve toplumsal sorunlar
  • Ruhsal bozukluklar

FENİLKETONÜRİ TEDAVİSİ

Fenilketonüri, erken teşhis konduğunda tedavisi mümkün olan bir hastalıktır. Tedavi sürecinde genel unsur, besin ile alınan fenilalanin ölçüsünü azaltılarak kan fenilalanin seviyesini olağan sonlar içinde tutmaktır.

PKU hastaları et, süt, deniz eserleri, yumurta, kuru yemiş ve baklagil üzere protein içerikli pek çok gıdayı tüketemediği için diyet tedavisi uygulanmaktadır.

Diyet tedavilerinde, fenilalanin ölçüsü azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. Beyin dokusu gelişiminin en süratli olduğu periyot olan 8-10 yıl boyunca tedaviye devam edilmesi gerekmektedir.